Gen terapisi kalıtsal körlüğü durdurdu

Retinadaki fotoreseptör hücrelerin hasarına bağlı görme kaybı gen terapisi ile durduruldu. Araştırmacılar kalıtsal bir hastalık olan retinitis pigmentosanın tedavisinde yeni bir pencere açtı

Gen terapisi kalıtsal körlüğü durdurdu
23 Ekim 2015 Cuma 16:07

Doç. Dr. Şehime Temel

Amerikan Ulusal Göz Enstitüsü (UGE) tarafından desteklenen bir araştırmada, geç evre retinitis pigmentosa hastalığı olan köpeklerin görme yetisi gen tedavisi ile korundu. Bulgular; körlüğe neden olan ve tedavi edilemeyen göz bozuklukları için umut vaat ediyor. Pennsylvania Üniversitesi ve Gainesville Florida Üniversitesi bilim insanları, gözdeki hücrelerde önemli bir kayıp olmasına rağmen gen terapisinin ilk kez potansiyel yararı olabileceğini tesbit ettiler. UGE’de bu programın direktörü olan Prof. Dr. Neeraj Agarwal “Bu çalışma ile düzeltici bir gen ile retinada meydana gelen fotoreseptör kaybının hastalığın orta aşamasında düzeltilebileceğini gösterdik. Bu durum yeni bir tedavi penceresi açıyor” dedi.

VİRÜS, GENİ RETİNAL HÜCRELERE TAŞIDI
Retina, görmeyi sağlayan, ışığa ve renge duyarlı fotoreseptör hücrelerin bulunduğu göz tabakasıdır. Rod (çubuk) ve koni olmak üzere iki tip fotoreseptör vardır. Çubukların sayısı yaklaşık 110-125 milyon, konilerin sayısı ise 6.3-6.6 milyon arasındadır. Fotoreseptör hücreleri, görünür ışığı dalga boyuna yani rengine uygun olarak elektrik enerjisine çevirir ve beyindeki görme merkezine ulaştırırlar. Retinitis pigmentosa; en sık görülen gözün arkasında yer alan ışığa duyarlı doku retinada dejenerasyon meydana getiren kalıtsal bir hastalıktır. Yaklaşık olarak insanların yüzde 70’i X’e bağlı olarak kalıtılan mutasyonları taşır. Bu mutasyonlar, fotoreseptör sağlığını korumak için önemli bir proteini kodlayan retinitis pigmentosa GTPaz Regülatör (RPGR) geninde fonksiyon kaybına neden olur. Hastalık hem çubuk hem de konileri hasarlar. Araştırmacılar, RPGR mutasyonlarının etkilerini aşmak için, insanlarda hastalık yapmadığı bilinen bir adeno-ilişkili virüs içine sağlıklı RPGR genleri paketlediler. Virüsün görevi, geni retinal hücrelere götürmek ve genlerin RPGR protein üretmesini sağlamaktı.

KÖPEKLERDE TEDAVİDE BAŞARI KAYDEDİLDİ
Araştırmacılar doğal olarak oluşan X-e bağlı kalıtılan RPGR retinitis pigmentosa hastalığı olan köpeklerde bu gen tedavisini test ettiler. Köpeklerin, hastalığın erken safhasından geç safhasına kadar gen terapi ile bir gözleri tedavi edilirken, diğer gözleri tedavi edilmedi. Tedavi edilmeyen göz kontrol grubunu oluşturdu. Çalışmanın sonuçları “Retinal gen terapisi ile fotoreseptör ve görme kaybının başarılı şekilde durdurulması tedavi penceresini hastalığın ileri evrelerine taşıdı” başlığıyla saygın bilim dergilerinden “Proceedings of the National Academy of Sciences”da yayımlandı.
Seri görüntüleme ile fotoreseptörlerin bulunduğu ve bu yaygın hastalıkta dejenere olan retina tabakasının incelmesinin durdurulduğu görüldü. Araştırmacılar, hücre içinde özellikleri etiketlemeye yardımcı olan immün işaretleme tekniği ile çubuk ve koni fotoreseptör yapısının tedavi edilen gözde tedavi edilmeyen göze göre daha iyi korunduğunu da gösterdiler. Retina elektrik kayıtları da terapinin hücre fonksiyonunu koruduğunu gösterdi. Genel olarak bulgular en azından 2.5 yıllık çalışma boyunca gen terapisinin hastalıkla ilişkili hücre ölümünü durdurduğunu gösteriyor. Hatta geç evre hastalığı olan köpeklerde bile gen tedavisi retina kalınlığı kaybını durdurdu ve hayatta kalan fotoreseptörlerin yapısını korudu. Tedavi edilmeyen gözler retina kalınlığını ve fotoreseptör fonksiyonunu kaybetmeye devam etti. Loş ışık altında engelli rota ve bir labirent içinde loş ışığı tesbit çalışmasında köpeklerde tedavi edilmeyen göz ile karşılaştırıldığında tedavi edilen gözde görsel performans önemli ölçüde daha iyi bulundu.


İlgili Galeriler
Yorum Ekle
İsim
Yorumunuz onaylanmak üzere yöneticiye iletilmiştir.×
Dikkat! Suç teşkil edecek, yasadışı, tehditkar, rahatsız edici, hakaret ve küfür içeren, aşağılayıcı, küçük düşürücü, kaba, müstehcen, ahlaka aykırı, kişilik haklarına zarar verici ya da benzeri niteliklerde içeriklerden doğan her türlü mali, hukuki, cezai, idari sorumluluk içeriği gönderen Üye/Üyeler’e aittir.