Bir damla kan hayat kurtarır

PKU, yenidoğanın topuğundan alınan bir damla kanla tanılanıyor. Türkiye, kalıtsal metabolik bir hastalık olan PKU’nun en sık görüldüğü ülke.

Bir damla kan hayat kurtarır
22 Ağustos 2016 Pazartesi 11:16

Özlem Konur Usta
[email protected]

PKU ya da fenilketonüri... Kalıtsal metabolik bir hastalık. Dünya üzerindeki en yaygın genetik hastalık. En sık görüldüğü ülke ise Türkiye. Ülkemizdeki her 25 kişiden biri taşıyıcı. Her yıl ortalama 250 bebek bu hastalıkla dünyaya geliyor. Doğumdan sonra topuktan alınan bir damla kan ömür boyu ağır zihinsel engelliliğe neden olan hastalığı tanılamak için yeterli. Tanılanan bebekler, sağlıklı bir ömür sürebilmek için yaşam boyu sıkı diyet yapmak durumunda. 17-23 Ağustos tarihleri arasında 41 ilden 9-17 yaş arası 117 PKU hastası çocuk Uludağ’da kamp yaptı. Cumartesi günü biz de kamptaydık.

ET, BAKLAGİLLER, TAHIL YOK
Karaciğerde salgılanan f enilalanin hidroksilaz enziminin eksikliği PKU hastalığına neden oluyor. Bu enzim, yiyeceklerde bulunan protein yapı taşı fenilalanini sindirme işlevini görüyor. Sağlıklı bir insan vücudu yiyeceklerden ihtiyacı olan kadar fenilalanin alıp fazlasını idrar yoluyla atıyor. Ancak PKU hastası bir bebek, bu amino asiti sindiremediği için vücut sıvılarında birikiyor. Bu birikim ise vücuttaki tek bir organa, beyine zarar veriyor. Sinir kılıfları ya oluşamıyor ya da zamanla hasara uğruyor.
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı öğretim üyesi Prof. Dr. Serap Sivri, hastalığın halk arasında “zeka testi” olarak bilinen topuktan alınan bir damla kanla teşhis edilebildiğini söyledi. Sivri şöyle konuştu: “Yenidoğanda normal gelişim basamakları aksıyor. Başını tutamıyor. Anneye gülmüyor. Tedavi başlamazsa yürümek, ellerini kullanabilmek gibi motor becerileri gelişmiyor. Daha sonra vücudumuz motor becerileri düzeltebiliyor. Örneğin çocuk 3 yaşından sonra yürümeye başlıyor. Ancak beynin zihinsel işlevi geri gelmiyor. Bu çocuklar ve aileleri, ömür boyu çok ağır zihinsel yetersizlikle baş etmek zorunda kalıyor. Konuşamayan, kendine ve etrafına zarar veren, saldırgan belirtiler gösteriyorlar.”
PKU tedavisi için doğumdan itibaren diyete başlanıyor. Et, hayvansal ürünler, tahıllar, kurubaklagiller ve proteinden zengin muz gibi bazı meyve ve sebzeleri PKU hastaları tüketemiyor. Bebeklerde ilk 6 ay yarı yarıya anne sütü ve proteini düşürülmüş özel mama kullanılıyor.
Prof. Dr. Serap Sivri tedavinin en yoğun yıllarının beyin gelişiminin yüzde 90’nın tamamlandığı ilk 3 yıl olduğunu söyledi. Sivri şöyle konuştu: “Sinir kılıfları 12 yaşına kadar gelişmeye devam ediyor. Bu yaştan sonra da tedaviyi bırakmıyoruz. Çünkü yeni bilgi öğrenebilme, matematik becerileri, sosyal ilişkilerin sağlıklı gelişimini yapabilmesi için ömür boyu diyete devam edilmesi gerekiyor. Belirli aralıklarla, kandaki fenilalanin oranı ölçülüyor. Çocuklarımız diyete devam ettiği sürece doktor, avukat, öğretmen olabiliyor. Ama eğer tedaviyi bırakırlarsa zihinsel yetersizlikle karşı karşıya kalıyorlar.”
Geleceğin Yıldızları Genel Müdürü Osman Gözet de PKU Kampı’nın örnek bir sosyal sorumluluk projesi olarak geleneksel hale gelmesinden ve projenin paydaşı olmaktan dolayı mutluluk duyduklarını belirtti.

ANNELER YEMEK YAPMAYI YENİDEN ÖĞRENİYOR
PKU hastası çocuklara uygun besinler kısıtlı. Normal ekmek bile yiyemeyen bu çocukların bütün besinleri yurt dışından ithal ediliyor. Metabolik hastalıklı çocuklar için bu ürünlerin ithal edilmesine aracılık eden METVAK, sofralardaki yiyeceklerin de çeşitlendirilmesi için çalışıyor. METVAK Yönetim Kurulu Üyesi Uzman Diyetisyen Elif Figen Kutluay METVAK’ın çalışmalarını anlattı: “Uzman diyetisyenlerimiz, hastaya uygun diyeti verip eve gönderiyor. Anne bir daha ki kontrole kadar yalnız ve kaygılı. Zaten toplum ya da yakın çevresi tarafından ‘Bu çocuğu hasta doğurdun’ diye eziliyor. Bir de rutin kontrolde fenilalanin oranı artıysa, ‘iyi bakamıyorsun’ deniliyor. Çocuklar ise evde çikolata yendiğinde, sucuk pişirildiğinde bunları da yemek istiyor. Doğum gününde pasta istiyor. Kimi illerde proteini düşürülmüş ekmek bulunamıyor. Haftada 2 bin 200 ekmeği kargoyla evlere ulaştırıyoruz. Ya da onlara bu ürünlerin nasıl yapılabileceğini öğretiyoruz.”

KENDİ AYAKLARI ÜZERİNDE DURMAYI ÖĞRENİYOR
İlk yıllar diyete anne baba kontrolünde devam eden çocuklar için, daha sonra kreş, anaokulu ve okula başladıklarında diyete uymak zorlaşıyor. Çoğu çocuk kendisini yaşıtlarından farklı hissediyor ve çekingen oluyor. 3 yıldır devam eden PKU kampı, çocuklar için kendi ayakları üzerinde durabilmenin bir aracı. İlk yıl 80 kişinin katıldığı kampa olan ilgi giderek artmış. Bu yıl da kampta çocuklar psikolog, hekim ve diyetisyenler eşliğinde yaşıtlarıyla birlikte sportif ve sanatsal etkinliklere katıldı. Mutfakta diyetlerine uygun yiyecekler ürettiler.

KAMPIN MASKOTU
İsmi, Halil Kaan Özdemir. 9 yaşında şirin mi şirin. Kampa Konya’dan gelmiş. En çok fotoğraf etkinliğinde çevreyi fotoğraflamak hoşuna gitmiş.

GELECEKTE DİYETİSYEN OLACAK
Kampta gençler de var. Hazal Özkan 18 yaşında kampa Mersin’den gelmiş. Hacettepe Üniversitesi’de diyetetik bölümünde okumak istiyor. “Yurtdışında yüksek lisans yapacağım. PKU hastalarına faydalı olmayı hedefliyorum. Bizler için tatil yapmak bile çok zor. Çünkü yiyecek bir şey bulamıyoruz.” Elif Kalkan da Hazal’la aynı yaşta. Okul öncesi öğretmenlik yapmak istiyor. “Arkadaşlarımızla bir yere gittiğimizde hep salata türü gıdalarla beslenmek zorundayız. Okulda çoğu zaman aç kalıyordum.  

İlgili Galeriler
Yorum Ekle
İsim
Yorumunuz onaylanmak üzere yöneticiye iletilmiştir.×
Dikkat! Suç teşkil edecek, yasadışı, tehditkar, rahatsız edici, hakaret ve küfür içeren, aşağılayıcı, küçük düşürücü, kaba, müstehcen, ahlaka aykırı, kişilik haklarına zarar verici ya da benzeri niteliklerde içeriklerden doğan her türlü mali, hukuki, cezai, idari sorumluluk içeriği gönderen Üye/Üyeler’e aittir.